Japan Eye Genetics Consortium (JEGC)
JEGCの紹介
JEGC (Japan Eye Genetics Consortium, 日本眼科遺伝学コンソーシアム)は、日本人における遺伝性網膜疾患、遺伝性視神経萎縮症、そして家族性緑内障の原因遺伝子変異を同定するために独立症行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター(感覚器センター)を中心に厚生労働省の研究班(次世代シークエンサーを用いたエクソーム配列解析による黄斑ジストロフィーの原因遺伝子と発症機序の解明、2011-2013)として、2011年度に6大学との共同研究によって結成されました。2014年度は継厚生労働省の研究班として継続し、2015年度には日本医療研究開発機構 (AMED)の研究班(遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明、2014-2016)に移行しました。2017-2019年度はAMED難治性疾患実用化研究事業(オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明)事業として継続され、38の大学眼科学教室、眼科病院、研究所によるオールジャパン体制で研究に取り組む体制となりました。
本研究班では遺伝性網脈絡膜疾患(36疾患)、遺伝性視神経委縮症、家族性緑内障などの希少難治性眼疾患を対象に約3,000を超えるDNA検体が収集され、全エクソーム解析(2011-2019)、全ゲノム解析(2020- )が実施されています。これまでの研究から、全エクソーム解析では遺伝性網膜疾患家系の36%しか原因遺伝子変異が同定されず、未解決家系については全ゲノム解析によってその一部が同定されています。これまで多数の新しい新規遺伝子変異や新規遺伝子が発見されており、診断率の向上に貢献しています。
新たに発見された疾患原因遺伝子については、オミックス解析、ゲノム編集疾患動物モデル、さらに患者iPS細胞から分化誘導された網膜細胞を用いて分子レベルでの発症メカニズムを解明し、これらの基礎情報を用いて新規治療法を提案しています。 JEGC jegc JEGC jegc JEGC jegc JEGC jegc JEGC jegc JEGC jegc JEGC jegc JEGC jeg
活動経歴
・2024/5 AMED 難治性疾患実用化研究事業 長鎖全ゲノムシークエンス研究班発足
・2023/4/1 AMED 難治性疾患実用化研究事業
(難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践)國土班発足
・2024/3/31 合計約千検体短鎖全ゲノムシークエンス終了
・2020/10 AMED 難治性疾患実用化研究事業
(難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発)國土班発足
・2019/03/01 2,100検体の全エクソーム解析を終了
・2017/03/07 AMED 難治性疾患実用化研究事業
(オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・様態機序の解明)岩田班発足
・2016/11/13 第3回弘前医療技術イノベーションシンポジウム 光をもういちど-要介護0社会を目指して
・2016/10/01 (新)症例情報・遺伝情報登録システム運用開始
・2016/03/31 1,300検体の全エクソーム解析を終了
・2015/04/01 AMED 難治性疾患実用化研究事業
(遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明)岩田班発足
・2014/04/01 厚生労働省 難治性疾患克服研究事業
(遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明)岩田班発足
・2011/04/01 厚生労働省 難治性疾患克服研究事業
(次世代シークエンサーを用いたエクソーム配列解析による黄斑ジストロフィーの原因遺伝子と発症機序の解明)岩田班発足
プレスリリース
2022年11月11日
日本人における遺伝性網膜疾患の遺伝的特徴
【概要】
国立病院機構東京医療センター臨床研究センター分子細胞生物学研究部の岩田岳部長、須賀晶子主任研究員、東京大学院農学生命科学研究科の吉武和敏助教、そしてJapan Eye Genetics Consortium(JEGC, www.jegc.org)に参加する国内の大学病院や眼科施設の共同研究グループによって、1210遺伝性網膜疾患患者家系の全エクソン配列解析を行い、日本人の患者で多く見られる疾患原因遺伝子と変異を明らかにしました。
【背景】
遺伝性網膜疾患は遺伝子の異常が原因で網膜組織の変性や視細胞の機能低下をきたす病気の総称で、網膜色素変性や黄斑ジストロフィーを含みます。これまでに250以上の原因遺伝子が報告されており、そのいくつかに対しては遺伝子治療が試験的に行われています。一方で、原因遺伝子の解明と大規模な遺伝学的研究は欧米を中心に進められてきたこともあり、これらの研究で多くの患者に見られる原因遺伝子と日本人の患者で多く見られる原因遺伝子には違いがありました。JEGCではこれまでにオカルト黄斑ジストロフィーや網膜色素変性など個別の疾患について遺伝子解析の結果を発表してきましたが、遺伝性網膜疾患として統合した場合にも日本人に特徴的な傾向が見られるのかは検討されていませんでした。
【研究成果】
研究グループは、JEGCの22施設で収集した28の遺伝性網膜疾患からなる1210家系を対象に、全エクソン配列解析を用いて原因遺伝子と変異の同定を行い、これまでの発表も含めて448家系(37%)について原因遺伝子と変異を特定しました。本コホート全体では網膜色素変性の原因遺伝子として知られるEYSが最も多く(82家系)検出され、二番目にRP1が検出されました(30家系)。EYSを原因遺伝子とする患者のなかでは日本人創始者変異として知られる2つの変異(p.S1653Kfs*2、p.Y2935X)と高頻度変異(p.G843E)のどれかを持つ人が88%を占めていました。一方で、RP1を原因遺伝子とする患者の中では黄斑ジストロフィーと診断されたケース(14家系)が最も多く、その86%は日本人の高頻度変異(p.R1933X)とRP1のエクソン4内のAlu配列挿入を複合ヘテロ形式で持っていました。日本人を含む東アジア人は上に挙げた変異をその他の地域の人々に比べて高い頻度で持っており、遺伝的背景が疾患原因遺伝子の頻度の違いに影響していることが示唆されました。
【研究支援】
本研究は以下の研究支援によって行われました。
1)厚生労働省 次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明、治療法開発プロジェクト(研究代表:岩田 岳)難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業(難病関係研究分野)、次世代シークエンサーを用いたエクソーム配列解析による黄斑ジストロフィーの原因遺伝子と発症機序の解明、平成23年度~平成25年度
2)厚生労働省 厚生労働科学研究委託業務 難治性疾患実用化研究事業(研究代表:岩田 岳)、遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明、平成26年度
3)日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業(研究代表:岩田 岳)難治性疾患実用化研究事業、遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明、平成27年~平成28年
4)日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業(研究代表:岩田 岳)難治性疾患実用化研究事業、オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患,家族性緑内障,先天性視神経萎縮症の病因・病態機序の解明、平成29年度~令和元年度
【論文情報】 雑誌名:Human Mutation (DOI: 10.1002/humu.24492)
論文タイトル:Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing
著者:須賀 晶子1, 吉武 和敏1,2, 峰松 尚子1, 角田 和繁3, 藤波 芳3, 三宅 養三4, 國吉 一樹5, 林 孝彰6, 溝渕 圭6, 上野 真治7,,8, 寺﨑 浩子9, 小南 太郎7, 直井 信久10, 馬渡 剛10, 溝田 淳11, 篠田 啓11,12, 近藤 峰生13, 加藤 久美子13, 石龍 鉄樹14, 中村 誠15, 楠原 仙太郎15, 山本 博之16, 山本 修士16, 望月 清文17, 近藤 寛之18, 松下 五佳18, 亀谷 修平19, 福地 健郎20, 畑瀬 哲尚20, 堀口 正之21, 島田 佳明21, 谷川 篤宏21, 山本 修一22, 三浦 玄22, 伊藤 奈々22, 村上 晶23, 藤巻 拓郎23,24, 堀田 喜裕25, 田中 公二26, 岩田 岳1* (*責任著者)
1. 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター分子細胞生物学研究部
2. 東京大学大学院農学生命科学研究科水圏生物科学専攻水圏生物工学講座
3. 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター視覚研究部
4. 神戸市立神戸アイセンター病院
5. 近畿大学医学部眼科学教室
6. 東京慈恵会医科大学眼科学講座
7. 名古屋大学医学部医学科・大学院医学系研究科 眼科学・感覚器障害制御学教室
8. 弘前大学医学部眼科学教室
9. 名古屋大学 未来社会創造機構 モビリティ社会研究所
10. 宮崎大学医学部眼科
11. 帝京大学医学部眼科学講座
12. 埼玉医科大学眼科学教室
13. 三重大学大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学
14. 福島県立医科大学眼科学講座
15. 神戸大学大学院医学研究科外科系講座眼科学分野
16. 医療法人社団 仁眼科医院
17. 岐阜大学医学部眼科学教室
18. 産業医科大学眼科学教室
19. 日本医科大学千葉北総病院眼科
20. 新潟大学大学院医歯学総合研究科眼科学分野
21. 藤田医科大学眼科学教室
22. 千葉大学大学院医学研究院眼科学
23. 順天堂大学医学部・大学院医学系研究科眼科学講座
24. こひなた眼科・小児眼科
25. 浜松医科大学眼科学教室
26. 日本大学医学部視覚科学系眼科学分野
対象疾患
指定難病
90: 網膜色素変性
301:黄斑ジストロフィー
302:レーベル遺伝性視神経症
上記のいずれでもない疾患
1. 錐体ジストロフィー
2. 錐体‐杆体ジストロフィー
3. レーバー先天性黒内障
4. S錐体増強症候群
5. アッシャー症候群
6. スターガルト病
7. オカルト黄斑ジストロフィー(三宅病)
8. 正常眼底な錐体ジストロフィー、錐体‐杆体ジストロフィー
9. ノースキャロライナ黄斑ジストロフィー
10. 中心窩形成不全
11. 小眼球症
12. 先天性停止性夜盲症
13. 小口病
14. 斑点状網膜症候群
15. クリスタリン網膜症
16. コロイデレミア
17. 杆体一色盲
18. 青錐体一色覚
19. 脳回転状脈絡網膜萎縮症
20. 遅視症
21. 若年性網膜分離症
22. 家族性ドルーゼン
23. 家族性加齢黄斑変性
24. ベスト病
25. Wntシグナル伝達網膜症
26. スティックラー症候群
27. ワーグナー症候群
28. 常染色体優性視神経萎縮
29. ミトコンドリア網膜症
30. 眼白子症
31. 眼皮膚白皮症
32. 全身の異常を伴う色素欠乏症
33. 網膜色素線条症
34. 網膜芽細胞腫
35. 遺伝性視神経萎縮症
36. 家族性緑内障
研究代表
岩田 岳、国立病院機構東京センター臨床研究開発センター分子細胞生物学研究部 部長
研究員
須賀 晶子 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 主任研究員
潘 洋 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 主任研究員
吉武 和敏 北里大学 講師
峰松 尚子 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 派遣研究員
事務
照山 遊 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター ラボマネージャー
研究分担
トランスクリプトーム解析:林崎 良英 理化学研究所・予防医療・診断技術開発プログラム プログラムディレクター
プロテオーム解析:西村 俊秀 聖マリアンナ医科大学 分子病態情報研究講座 特任教授
霊長類モデル:下澤 律浩 医薬基盤・栄養・健康研究所 霊長類医科学研究センター 主任研究員
疾患リーダー
角田 和繁 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター 視覚研究部 部長
藤波 芳 国立病院機構東京センター臨床研究開発センター 室長
近藤 峰生 三重大学大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学 教授
上野 真治 弘前大学医学部眼科学教室 教授
篠田 啓 埼玉医科大学医学部 眼科学講座 教授
林 孝彰 東京慈恵会医科大学 眼科学講座 教授
國吉 一樹 近畿大学医学部眼科学教室 教授
亀谷 修平 日本医科大学千葉北総病院 眼科 教授
研究協力
三宅 養三 愛知医科大学 理事長
寺崎 浩子 名古屋大学大学院医学系研究科 眼科学・感覚器障害制御学教室 教授
坪田 一男 慶応義塾大学医学部 眼科学教室 教授
堀口 正之 藤田保健衛生大学医学部 眼科学教室 教授
谷川 篤宏 藤田保健衛生大学医学部 眼科学教室 准教授
山本 修一 千葉大学大学院医学研究院眼科学(千葉大学医学部附属病院 院長) 教授
久瀬 真奈美 JA三重厚生連 松阪中央総合病院 眼科 医師
溝田 淳 帝京大学医学部 眼科学講座 教授
中村 奈津子 帝京大学医学部 眼科学講座 助手
直井 信久 宮崎大学医学部感覚運動医学 講座眼科学分野 教授
馬渡 剛 宮崎大学医学部感覚運動医学講座眼科学分野 視能訓練士(院生)
町田 繁樹 獨協医科大学越谷病院 教授
島田 佳明 藤田保健衛生大学 坂文種報德會病院 准教授
中村 誠 神戸大学大学院医学研究科外科系講座眼科学分野 教授
不二門 尚 大阪大学大学院医学系研究科 医用工学講座 感覚機能形成学教室 教授
堀田 喜裕 浜松医科大学 眼科学教室 教授
山田 教弘 浜松医科大学 眼科学教室埼玉医科大学医学部 眼科学講座 講師
倉田 健太郎 浜松医科大学 眼科学教室 大学院生
高橋 政代 理化学研究所 多細胞システム形成研究センター プロジェクトリーダー
前田 亜希子 理化学研究所 多細胞システム形成研究センター 研究員
望月 清文 岐阜大学医学部 眼科学教室 准教授
村上 晶 順天堂大学大学院医学研究科眼科学 教授
近藤 寛之 産業医科大学 眼科学教室 教授
石田 晋 北海道大学大学院医学研究科眼科学分野 教授
中澤 満 弘前大学医学部 眼科学教室 教授
畑瀬 哲尚 新潟大学医学部 眼科 助教
山本 修士 仁眼科医院 院長
山本 博之 仁眼科医院 医師
公的研究費
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED)
2023年度 - 2025年度
難治性疾患実用化研究事業
難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践
課題管理番号: 23ek0109617h0002, 24ek0109617h0003
配分総額: 2,520,000,000円
研究開発代表者: 國土 典弘 (国立国際医療研究センター)
研究開発分担者: 岩田 岳 (国立病院機構東京医療センター)
2020年度 - 2022年度
難治性疾患実用化研究事業
難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発
課題管理番号: 20ek0109493h0001, 21ek0109493h0002, 22ek0109493h0003
配分総額: 2,850,800,000円
研究開発代表者: 國土 典弘 (国立国際医療研究センター)
研究開発分担者: 岩田 岳 (国立病院機構東京医療センター)
2017年度 - 2019年度
難治性疾患実用化研究事業
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経萎縮症の病因・病態機序の解明
課題管理番号: 17ek0109282s0001, 18ek0109282h0002, 19ek0109282h0003
配分総額: 237,110,000円
研究開発代表者: 岩田 岳 (国立病院機構東京医療センター)
2014年度 - 2016年度
難治性疾患実用化研究事業 (AMED、厚生労働省)
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明
課題管理番号: 15ek0109072h0003, 16ek0109072h0003
研究課題番号: H26-委託-(難)-一般-087
配分総額: 223,890,000円
研究開発代表者: 岩田 岳 (国立病院機構 東京医療センター)
厚生労働省研究事業
2011年度 - 2013年度
難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究(難病関係研究分野)
次世代シークエンサーを用いたエクソーム配列解析による黄斑ジストロフィーの原因遺伝子と発症機序の解明
研究課題番号:H23-実用化-(難病)-一般-006
配分総額: 241,620,000円
研究代表者:岩田 岳(国立病院機構東京医療センター)
About JEGC
Japan Eye Genetics Consortium (JEGC) was established in 2011 to identify genes responsible for 37 inherited retinal diseases (IRD) in Japanese population. More than 2,700 DNA samples has now been collected from 38 Ophthalmology Departments in Japan for whole genome/whole exome analysis. Our study shows that approximately 70% of families with IRD carry novel gene mutations. To date, number of novel genes has been identified and expected for more in the future. This high prevalance of novel gene mutations in Japanese population is a challenge to the consortium for accurate diagnostic. Functional studies for novel disease-causing proteins are being performed to understand the molecular mechanism of disease onset and to apply these information for development of future therapeutics.
Target Inherited Eye Diseases
Leber Congenital Amaurosis
Retinitis Pigmentosa
Enhanced S-Cone Syndrome
Usher Syndrome
Stargardt Disease (STGD)
Macular Dystrophy (non STGD) or Cone (Cone-rod) Dystrophy
Occult Macular Dystrophy (including Miyake's Disease)
Cone (Cone-rod) Dystrophy with normal fundus appearance
North Carolina Macular Dystrophy
Foveal Hypoplasia
Microphthalmus/Nanophthalmus
Congenital Stationary Night Blindness (CSNB)
Oguchi's Disease
Flecked Retina Syndrome
Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy
Choroideremia
Achromatopsia
Blue Cone Monochromatism
Gyrate Atrophy
Bradyopsia
Retinioschisis
Familial drusen
Familial AMD
Bestrophinopaty
Wnt signaling retinopathy
Stickler syndrome
Wagner Syndrome
Dominant Optic Atrophy (DOA)
Mitochondrial Retinopathy
Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
Ocular Albinism
Oculocutaneous Albinism
Albinism with systemic abnormalities
Angioid Streaks
Retinoblastoma
Inherited Optic Neuropathy
Inherited Glaucoma
History
May 2024: 2,000 samples of WGS completed
June 2023: 1,000 samples of WGS completed
October 2021: 150 pedigree WGS completed
December 2020: Whole genome sequencing (WGS) for IRD starts
October 28, 2020: Genomics Japan kickoff meeting in Tokyo
December 2019: Genomics Japan was approved by Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare
March 2019: 2,100 samples of whole exome analysis completed. Mutation detection rate increased to 53%
April 2017: JEGC 3rd phase, Resaerch on Rare and Intractable Diseases Program of Japan, AMED
October 2016: New JEGC Genotype-Phenotype Database in operation
March 2016: 1,300 samples of whole exome analysis completed
April 2015: JEGC 2nd phase, Research on Rare and Intractable Diseases Program of Japan, AMED
April 2014: JEGC 2nd phase, Research on Rare and Intractable Diseases Program of Japan, Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare
March 2013: 500 samples of whole exome analysis completed
March 2012: 50 samples of whole exome analysis completed
April 2011: JEGC 1st phase, Research for Practical Application of Medical Treatment in the Field of Intractable Diseases and Cancer Diseases Program of Japan, Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare. Mutation detection rate at 17%
Members
Head
Takeshi IwataNHO Tokyo Medical Center |
Head of Disease DiagnosticKazushige TsunodaNHO Tokyo Medical Center |
Genome/Functional AnalysisAkiko SugaNHO Tokyo Medical Center |
Genome/Functional AnalysisYang PanNHO Tokyo Medical Center |
Genome Analysis/Computer SystemKazutoshi YoshitakeNHO Tokyo Medical Center |
AdministrationYu TeruyamaNHO Tokyo Medical Center |
Diagnostic LeaderKazuki KuniyoshiKindai University |
Diagnostic LeaderTakaaki HayashiJikei University |
Diagnostic LeaderShinji UenoHirosaki University |
Diagnostic LeaderKei ShinodaSaitama University |
Diagnostic LeaderHiroyuki KondoUniversity of Occupational and Environmental Health |
Diagnostic LeaderMineo KondoMie University |
Diagnostic LeaderMakoto NakamuraKobe University |
Diagnostic LeaderKaoru FujinamiNHO Tokyo Medical Center |
Diagnostic LeaderShuhei KameyaNippon Medical University |
Diagnostic LeaderNobuhisa NaoiMiyazaki University |
CAGE ProjectYoshihide HayashizakiRIKEN |
CAGE ProjectYasuhiro MurakawaRIKEN |
CAGE ProjectHideya Kawaji |
CAGE ProjectCarninci PieroRIKEN |
Proteome ProjectToshihide NishimuraSt. Marianna University |
Animal Model ProjectNobuhiro ShimozawaTsukuba Primate Reserach Center |
Collaborators
Yozo Miyake, Kobe Eye Center
Masayuki Horiguchi, Fujita Health University
Syuichi Yamamoto, Chiba University Hospital
Manami Kuze, Matsusaka Central General Hospital
Atsushi Mizota, Teikyo University School of Medicine
Nobuhisa Naoi, Miyazaki University
Shigeki Machida, Dokkyo Medical University, Koshigaya Hospital
Yoshiaki Shimada, Fujita Health University, Banbuntane Hotokukai Hospital
Hisashi Fujikado, Osaka University Graduate School of Medicine Faculty of Medicine, Osaka University
Yoshihiro Hotta Hamamatsu University School of Medicine Professor
Masayo Takahashi, RIKEN Kobe, Retina Regenerative Medicine Research and Development Projects
Kiyofumi Motiduki, Opthalmology, Gifu University School of Medicine
Akira Murakami, Department of Ophthalmology, Juntendo University
Susumu Ishida, Department of Ophthalmology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University
Mitsuru Nakazawa, Depertment of Ophthalmology, Hirosaki Univeristy
Teruhisa Hatase, Division of Ophthalmology and Visual Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata University
Kazuo Tsubota, Keio University
Akiko Maeda, RIKEN Kobe, Retina Regenerative Medicine Research and Development Projects
Atsuhiro Tanigawa, Fujita Health University
Syuji Yamamoto, Jin Ophthalmic Clinic
Hiroyuki Yamamoto, Jin Ophthalmic Clinic
Tetsuju Sekiryu, Fukushima Medical University
Kenji Kashiwagi, Department of Ophthalmology, University of Yamanashi
Takeo Fukuchi, Niigata University
Atsuhshi Hayashi, Department of Ophthalmology, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama
Katsuhiro Hosono, Hamamatsu University School of Mediciner
Keisuke Mori, International University of Health and Welfare
Koichi Furuya, Division of Ophthalmology, Department of Visual Science, Nihon University School of Medicine
Keiichiro Suzuki, International University of Health and Welfare
Yasuo Yanagi, Department of Ophthalmology, Asahikawa Medical University
Natsuko Nakamura, Department of Ophthalmology, The University of Tokyo
Government Funding
Japan Agency for Medical Reserach and Development (AMED)
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 22ek0109493h0003
Principal Investigator: Norihiro Kokudo (National Center for Global Health and Medicine)
Co-Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Study of whole genome sequencing for promotion of genomic medicine for rare diseases
Year: 2022
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 21ek0109493h0002
Principal Investigator: Norihiro Kokudo (National Center for Global Health and Medicine)
Co-Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Study of whole genome sequencing for promotion of genomic medicine for rare diseases
Year: 2021
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 20ek0109493h0001
Principal Investigator: Norihiro Kokudo (National Center for Global Health and Medicine)
Co-Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Study of whole genome sequencing for promotion of genomic medicine for rare diseases
Year: 2020
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 19ek0109282h0003
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Omics analysis to identify disease-causing mutation and molecular mechanism of inherited retinal diseases, inherited glaucoma and inherited optic neuropathy
Year: 2019
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 18ek0109282h0002
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Omics analysis to identify disease-causing mutation and molecular mechanism of inherited retinal diseases, inherited glaucoma and inherited optic neuropathy
Year: 2018
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 17ek0109282s0001
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Omics analysis to identify disease-causing mutation and molecular mechanism of inherited retinal diseases, inherited glaucoma and inherited optic neuropathy
Year: 2017
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 16ek0109072h0003
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Collection, management and provision of biological samples for hereditary reticulochoroidal disease and elucidation of pathology
Year: 2016
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: 15ek0109072h0003
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Collection, management and provision of biological samples for hereditary reticulochoroidal disease and elucidation of pathology
Year: 2015
Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare
Program Name: Research for Rare and Intractable Diseases
Grant Number: H26-Itaku(Nann)-Ippann-087
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Collection, management and provision of biological samples for hereditary reticulochoroidal disease and elucidation of pathology
Year: 2014
Program Name: Research for Practical Application of Medical Treatment in the Field of Intractable Diseases and Cancer Diseases
Grant Number: H23-Jitsuyouka(Nannbyo)-Ippan-006
Principal Investigator: Takeshi Iwata (National Hosptial Organization Tokyo Medical Center)
Project Name: Exome sequence analysis using a next-generation sequencer
Elucidation of the causative gene and pathogenic mechanism of macular dystrophy
Year: 2011 - 2013